23. évfolyam 1. szám
Keresés eredménye
Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Varga Norbert László, Varga Eszter, Almássy Zsuzsanna | szakcikk |
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
A Hunter-szindróma korai felismerésének lehetőségei és diagnosztikai lépései
A Hunter-szindróma, vagy más néven 2-es típusú mucopolysaccharidosis (MPS II) a lizoszomális tárolási betegségeken belül a mucopolysaccharidosisok közé tartozik. Nevét első leírójáról Charles A. Hunter-ről kapta, aki 1917-ben írt le egy fiú testvérpárt (1). A betegség egy X-kromoszómához kötötten öröklődő eltérés. Ezért a Hunter-szindróma szinte csak fiúgyermekeket érint. Leánygyermekek hordozóként ...
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!
